Kaheksa kuu vanuselt avastati soome lapsel Hugol haruldane haigus, mis muutis pere elu.

Kui Hugo 2022. aasta aprillis sündis, oli kõik täiuslik. Perre oli lisandunud teine oodatud laps, kes paistis igati terve olevat, vahendab MTV.

Vastsündinu hõbeblondid juuksed ja meresinised silmad tekitasid haiglas imetlust. Isegi paljud töötajad tahtsid tulla seda „õnnelikku heledajuukselist poissi” tervitama.

Ema Liisa pidas oma poja erakordselt kaunist välimust pisut üllatavaks, kuid ei pööranud sellele liigset tähelepanu. Ta ise oli ju sündinud blondide juustega – ja mis peamine, poiss oli tunnistatud täiesti terveks.

Esimesed kuud kodus läksid isegi liiga ideaalselt. Laps oli rõõmus ega nutnud peaaegu kunagi.

Küsisin isegi sünnitusmajas, kas tõesti on kõik korras, kui see laps kunagi ei nuta. Ta ainult naeratas ja oli õnnelik, räägib Liisa.

Ema küsimus tekitas lõbusust ja haiglaõed soovitasid tal muretsemise asemel rõõmustada oma rahuliku lapse üle. Seda vanemad ka tegid.

Kõik aga muutus üleöö. 2022. aasta novembris haigestusid koroonaviirusesse Liisa ja Hugo isa Jussi. Kui Hugol krambid tekkisid, kahtlustasid ta vanemad, et tegemist on palavikuga. Olukord oli aga nii ränk, et Jussi otsustas kiirabi kutsuda.

Kohalikus Pori haiglas avastati, et Hugol oli epilepsiahoog, mis ei tahtnud lõppeda. Ta viidi kiirkorras üle Turu haigla laste intensiivravi osakonda.

Liisa mäletab, kui absurdselt kõik tema silme ees kulges. Õnnelik ja rahulolev beebi lamas nüüd intensiivravi osakonnas. Peas keerles küsimus, mis saab edasi?

Äsja seitsmekuuseks saanud Hugo viibis intensiivravi osakonnas ligi nädala. Teavet lapse vaevuste kohta oli vähe. Teada oli vaid see, et Hugol oli koroona, entsefaliit ja tema aju ei funktsioneerinud ootuspäraselt.

See oli tõesti karm. Keegi töötajatest ei andnud lootust. Olin peaaegu kindel, et ta seal sureb, meenutab Liisa.
Arstid rääkisid ka ajukahjustuse võimalusest.

Kõigi üllatuseks hakkas Hugo seisund tasapisi paranema. Koroona saadi kontrolli alla ja põletikunäitajad langesid Hugo pääses intensiivravi osakonnast välja ning üle pika aja tõsteti ta ema sülle. Kahe nädala pärast oli kogu pere taas kodus.

Endine särtsakas ja uudishimulik beebi oli aga kui vari oma endisest minast. Ööd möödusid ärkvelolekuga, epilepsiaravimid tekitasid kõrvalnähte ja Hugo ei liigutanud end beebile omaselt.

Sobiva epilepsiaravimi leidmiseks otsustas neuroloog lasta kogu peret geneetiliselt testida.

Uskusin endiselt, et kõige rohkem on tal epilepsia. Mul polnud aimugi, et mingi geneetiline probleem võib olla, räägib Liisa.

Geenitesti tulemused tulid tagasi. Liisal on siiani meeles, kui kohutav tunne oli astuda neuroloogi kabinetti, et seda „otsust” kuulda.

Tundus, nagu oleksin uuesti rase. Ma oksendasin kogu aeg ja tundsin end täiesti kohutavalt, meenutab ta.

See oli täielik mõistatus, mis ukse taga ootas. Kas seal on midagi väga halba ja mis on halvim, mida võite ette kujutada?

Arsti sõnad on Liisa mällu sööbinud sõna-sõnalt.

Ta ütles, et Hugol on kromosoomide deletsioon nimega Angelmani sündroom ja ta ise ei tunne seda eriti hästi. Seda, mida haigus endaga kaasa toob, luges ta praktiliselt otse raamatust, sõnab Liisa.

Minu esimene küsimus oli, kas ta õpib rääkima. Vastus oli eitav ja see muserdas mind täielikult, lisab ta.

Järgmiseks küsis Liisa, kas Hugo õpib kunagi enda eest hoolt kandma või jääb poiss alati vanemate hooldada. Ka sellele vastati, et ei õpi. Need olid mu suurimad hirmud, sõnab ta.

Vanemad hakkasid kõikjalt otsima teavet Angelmani sündroomi kohta. Peagi selgus, et isegi arstid ei tunne seda haigust hästi.

Google’ist püüti midagi teaduslikku leida. Selle põhjal tekkis ettekujutus, milline saab olema Hugo tulevik, räägib Jussi.

Liisa ütleb, et on mitme arstivisiidi ajal tundnud, et ta õpetab ise arsti.

Kui ma viimati Hugoga kliinikus olin, siis selle asemel, et ta Hugot uuriks, veetsime temaga terve tunni ja ta küsis, mis on Angelmani sündroom. Siis mõtlesin, et miks ma siin oma aega raiskan? räägib Liisa.

Liisa ja Jussi veedavad endiselt iga nädal tunde, lugedes Angelmani sündroomi kohta kirjutatud teadusartikleid.
„Minu hobi on see, et veedan iga nädal paar tundi teadusartikleid läbi vaadates,” räägib Liisa.

Hugo sai just aprillis kolmeseks. Vahel õnnestub tal taas olla oma õnnelik mina, kuid tema igapäevaelu koormavad epilepsiahood, mida pole hoolimata ravimikatsetustest kontrolli alla saadud.

Gripihooaeg oli koormaks kogu perele, sest Hugo ei tohtinud haigustega kokku puutuda, mistõttu ei saanud teda nädalaid lastehoidu viia. Viirushaigused põhjustavad Hugol peaaegu alati epilepsiahoo.

Krambihood on kõik olnud nii erilised või ebatavalised, et oleme alati pidanud siia kiirabi kutsuma, räägib Liisa.

Kõige rohkem kardan ma, et Hugo sureb epilepsiahoo kätte. Tal on teatud tüüpi epilepsia, mis ei lõpe ilma krambiravita. Kui hoog läheb liiga kaugele, võib temaga tõesti midagi juhtuda, sõnab ta.

Eriti kardab Liisa, et ta ei pane tähelegi, kui Hugol öösel krambihoog tuleb.

Peaaegu kõik öised epilepsiahood oleksid ilma selle soki- ja kaamerasüsteemita jäänud avastamata. Kui seda poleks juhtunud ja me oleksime selle maha maganud, poleks me võib-olla seda poissi magamistoast elusana leidnud.

Liisa on harjunud pideva jälgimisega ega mäletagi, millal ta viimati korralikult magada sai.

Olen Hugoga seotud 24/7 – nii et kogu aeg. See ei lõpe isegi siis, kui ta magama läheb. Iga kord, kui ümber pööran ja ärkan, heidan pilgu kaamerasse, et veenduda, et kõik on korras.

Hugo käib lasteaias, kus tal on isiklik abistaja. Kodus on erinevaid abivahendeid, näiteks seismisraam. Hugo kannab nüüd tugibodi, mis aitab tal keskkoha lihaseid kasutada.

Lihaskasutust treenitakse ka iganädalastel füsioteraapiaseanssidel ja logopeedi juures.

Oleme pidanud mitu korda haiglasse minema, kuna tal tekib vedelikupuudus, kuna ta ei oska juua, vaid üritab vett süüa, räägib ema.

Logopeedi juures õpib Hugo ka jooma. Varem pidi perekond Hugole süstlaga juua andma.

Panime alati paberile kirja, kui palju vedelikku kasutasime. Eelmisel kuul oli ta haiglas vedelikku saamas, sõnab ta.

Kui Hugole ratastooli pakuti, oli tunne, et tahaks alla anda, märgib ta.

Liisal läks natuke aega, enne kui ta Hugo ja ratastooliga õue minna sai. Siis, kui ta läks, oli ta šokeeritud.

Ma olin veidi šokeeritud, et 95 protsenti inimestest vahtis meid. Kahetsevalt, kurvalt, natuke imelikult. See oli tõesti karm kogemus.

Liisa ei tunne, et ta saaks vajalikku tuge invateenistustelt või ühiskonnalt laiemalt.

Konkreetne näide on see, et Hugol on geneetiliselt diagnoositud haruldane ja raske arengupuue, kuid igal aastal pean ikkagi taotlema talle Kelast puudetoetust ja kirjutama kümme lehekülge tõendeid selle kohta, kui halb ja raske meie elu on.

Liisa ja Jussi teavad peresid, kes sellega hakkama ei saa.

Nad ei saa sellega hakkama. See on vaimselt uskumatult raske. Praktikas pead sa oma last paberil halvustama ja rääkima, kui jube su elu on, sõnab ta.

Võib-olla tundub asja mõte selles, et usalda, aga kontrolli, märgib Jussi.

Liisa ja Jussi tee arengupuudega lapsega alles algab. Neil on veel ressursse, et võidelda. Algus aga šokeeris neid.

Kõik oli uus ja valmis paketti ega infot selle kohta, millele sul õigus on, ei saa kuskilt. Keegi ei ütle meile, millised need toetusvormid on. Kuidas sa saad nõuda, kui sa ei tea, mida nõuda? võtab Jussi asja kokku.

Eelkõige on Liisa kokku puutunud teiste peredega, kus lapsel on Angelmani sündroom. Ta on märganud, et invateenuste tavad on piirkonniti väga erinevad.

Hugole näiteks õues liikumiseks erilisi abivahendeid ei pakuta. Mujal on saadud jalgrattaid või erinevaid maastikusõidukeid.

Kui selgus, et Hugo ei saa Soomest maastikurattale toetust, taotles Liisa USA-st Angelmani fondi perefondi toetust. Nad rahastasid jalutuskäru 2000 dollari eest.

Liisa jagab sotsiaalmeedias pilte ja kirjutisi enda ja Hugo igapäevaelust. Selle kaudu on ta kohtunud ka teiste haruldaste haigustega laste vanematega.

Lõin konto, et saaksin jagada teavet Angelmani sündroomi kohta ja leida saatusekaaslastega perekondi, sõnab ta.

Praegusel hetkel toob igapäevaelu pidevalt üllatusi. Mõnikord positiivseid, enamasti negatiivseid. Viimati diagnoositi Hugol Lennox-Gastaut’ sündroom, mis on üks raskemaid lapseea epilepsia vorme. Samuti pole garantiid, kui hästi Hugo liikuma õpib.

Ma kardan päeva, mil mu keha ei saa enam hakkama. Temast saab kunagi suur mees ja ta vajab tõenäoliselt kogu aeg abi, sõnab ta.

Siis olen muidugi ka kohutavalt mures, kas ta kunagi sõpru leiab. Kas tal on peale meie pereliikmete veel mingeid suhtlusringe? Samas on ta väga sotsiaalne ja talle meeldivad inimesed, räägib ta.

Siiski on lootust ka tuleviku suhtes.

Ameerika Ühendriikides on käimas uurimisprogramm Angelmani sündroomi ravimite väljatöötamiseks.

„Loomulikult loodame, et seal avastatakse ravimeetodeid ja saame ravimi siia Euroopasse sellise aja jooksul, et sellest kasu oleks,” sõnab Jussi.

Aga kas ravim on kunagi Soomes saadaval? Minu suurim hirm on, et on ravimeid, mida mu laps ei saa, võtab Liisa kokku.

MTV on teinud Hugost dokumentaalfilmi. Filmis räägib Hugo õde Saga, millise eelarvamustega on ta kokku puutunud.

Õde räägib, et teda tõrjutakse ja ta tunneb end üksikuna. „Sõbrad ütlevad, et vaimse puudega inimesed on hirmutavad ja haisevad,” sõnab ta.

Mis on Angelmani sündroom?

Angelmani sündroom on haruldane kesknärvisüsteemi normaalset talitlust häiriv sündroom, mida iseloomustab tõsine intellektipuue ning kõne-, õppimis- ja liikumisraskused.

Üheksa kümnest lapsest kogevad sageli oma esimesi epilepsiahooge enne kolmeaastaseks saamist.

Sündroomi tunnusteks on muuhulgas stereotüüpne käitumine, rahutus ning rõõmsameelne ja naerev isiksus. Enamiku inimeste kõne piirdub mõne sõnaga.

Soomes on hinnanguliselt ligikaudu 80–100 Angelmani sündroomiga inimest. Angelmani sündroom on aladiagnoositud sündroom, kuna see on Soome neuroloogide seas nii vähe tuntud.

Allikad: Soome Arengupuudega Inimeste Tugiliit, Duodecim

 

View this post on Instagram

 

A post shared by Hugo (@angelmanbyhugo)