Soomes on tuhandetel meestel üleliigne X-kromosoom, ja nad ise pole sellest teadlikud

Soomes on tuhandetel meestel üleliigne X-kromosoom, mis põhjustab viljatust ja teatud kehalisi iseärasusi. Paljud neist pole ise sellest teadlikud.

Klinefelteri sündroomi kõige tüüpilisem tagajärg on viljatus, millele lisaks mõjutab see meeste elu mitmel muul moel, vahendab Helsingin Sanomat.

Ühel vastsündinud poisil 600 hulgas võib olla täiendav X-kromosoom. Arvatakse, et 50–70 protsenti neist ei tea elu lõpuni, et neil on selline geneetiline iseärasus.

Vähesed on kuulnud Klinefelteri sündroomist, kuigi see on meestel kõige sagedasem geneetiline mutatsioon. Selle kõige tüüpilisem sümptom on viljatus, millele lisaks on palju muid sümptomeid. Näiteks võib munandite suurus olla väike ja rinnad suuremad.

Klinefelteri sündroom on meditsiinis juba ammu teada. Geneetilise meditsiini spetsialist ja teadusajakirja Duodecimi meditsiinitoimetaja Kirsimari Aaltonen peab oluliseks, et raviarstidel oleks sündroomi kohta värske informatsioon.

„Teaduse arenedes saab rohkem teavet sündroomiga seotud haigusriskide kohta. Oleks hea, kui poisse ja mehi ravivatel arstidel oleks rohkem teavet,” lisas Aaltonen.

Kõigi puhul ei osata kromosoomide arvu muutust kahtlustada, kuna sümptomid võivad olla kerged ja need on erinevad.

„On tavaline, et geneetilised muutused on inimestel väga erinevad. Geneetilised muutused võivad olla seotud teatud haigustega, aga need võivad olla juhuslikud. Mõnda haigusriski saab mõjutada eluviisi või jälgimisega,” ütles Aaltonen.

Klinefelteri sündroomi puhul on peaaegu kõigil ühised sümptomid viljatus ja väikesed munandid. Lapsepõlves võib olla hilinenud motoorne või kõne areng ning suurenenud oht lugemis- ja kirjutamisraskuste tekkeks.

Võimalikud on ka muud sümptomid ja raskused sotsiaalsetes oskustes või emotsionaalses elus, näiteks autismispektri häire. Pikkus on sageli tavapärasest suurem ja jäsemed pikad.

„Tahan rõhutada, et tegemist on kromosomaalse muutusega, millega ei kaasne arenguhäireid. Enamik mehi suudab elada head ja normaalset elu,” ütles Aaltonen.

Sündroomi tagajärjel ei suurene noorukieas testosterooni tootmine normaalselt, munandid on väikesed ja tahked. Habeme ja muude karvade kasv võib olla tavapärasest väiksem.

Täiskasvanueas põhjustab sündroom viljatust. Mehed, kel on täiendav X-kromosoomi, on tavaliselt viljatud sperma puudumise või vähese sperma tootluse tõttu.

Täiskasvanueas suureneb mõnevõrra ka vaimsete vaevuste nagu depressiooni ja ärevuse oht.

Sündroomi tõttu suureneb tavaliselt ka rasva osakaal organismis. Väliste tunnuste põhjal ei soovita aga Kirsimari Aaltonen teha veel kaugeleulatuvaid järeldusi.

Klinefelteri sündroom tuvastatakse kõige sagedamini viljatuse uuringute käigus. Kuivõrd sündroom ei ole pärilik, vaid juhuslik, ei ole paljud sellest teadlikud. Sündroomiga kaasnevad vaevused, mida võivad põhjustada ka muud tegurid.

Kui on sellised vaevused, ei tähenda see, et tegemist on Klinefelteri sündroomiga. Kui olete mures, peaksite oma olukorda arutama arstiga. Arst saab hinnata, kas on vaja teha rohkem uuringuid.

Paljud Klinefelteri sündroomiga mehed saavad täiskasvanueas testosterooniravi. Mõnikord võib seda teha juba noorukieas, kui noorukiea areng viibib.

Sperma kogumine mikrokirurgilisel teel ja sellele järgnev süstimine munarakku võib anda mõnel puhul Klinefelteri sündroomiga meestele võimaluse saada oma bioloogilisi lapsi.

Kommentaarid
(Külastatud 2,113 korda, 1 külastust täna)